以为颧骨的蝴蝶斑是春季过敏？

指甲缝的肉疙瘩是搓澡没到位？

25岁年轻人却因此揪出阴险肿瘤

这场健康危机

竟是一场蓄谋多年的“基因暗战”？

CT报告上的“双肾占位”亮起红灯

一起围观泌尿外科医生化身侦探

从患者脸蛋、头皮

甚至不起眼的脚指甲缝

抽丝剥茧，揭露肿瘤“马脚”！

　　“医生救命！我的肾上长肿瘤了！”25岁的小刘（化名）攥着报告单，来到中国医学科学院肿瘤医院深圳医院泌尿外科主任田军的诊室。

　　田军主任盯着小刘的脸看了足足十秒——发现小刘的颧骨处，有细碎的蝴蝶状皮疹！

　　“撩起裤脚看看……”田军主任说道，果然他又在小刘的脚指甲缝里，揪出几个米粒大的肉色小疙瘩；转眼再看，双手也有同样的小疙瘩；扒开发缝，头皮上还藏着砂纸般的硬斑块。

　　田军主任脑子闪过一个尘封在教科书里的专业名词——结节性硬化症（TSC）。

　　“面部血管纤维瘤+甲周纤维瘤+鲨革斑，结合CT显示的‘双肾错构瘤’，应该是它了！”

　　真凶已经锁定，田军主任立即询问小刘：“您是否有亲人患有癫痫？是否有特殊皮肤斑块？”

　　面对田军主任的“灵魂拷问”，小刘猛然想起：妈妈常年受顽固皮肤病困扰，还发过“羊角风”（癫痫的俗称）。

　　田军主任凭借丰富的诊断经验，确定这不是普通肾肿瘤，而是结节性硬化症（TSC）！一种会攻击全身器官的基因bug。

　　Q：什么是结节性硬化症（TSC）？

　　● 全球现状：约每6000名新生儿中有1例（1/6000），全球患者超200万。

　　● 中国数据：预估患者超10万，但确诊率不足30%（多数误诊为普通癫痫/皮肤病）。

　　● 致命盲区：约2/3的散发病例患者没有明显家族史，需要结合临床表现和基因检测确诊。

       Q：结节性硬化症的诱因？

　　● “叛变”的基因：  

       TSC1基因（9号染色体）：编码错构瘤蛋白（Hamartin）  

       TSC2基因（16号染色体）：编码马铃薯蛋白（Tuberin）  

　　● 失控的mTOR通路：  这对蛋白本是细胞生长的“刹车片”，一旦突变失活→导致mTOR信号通路持续激活→细胞疯狂增殖→全身器官长满错构瘤（原理类似癌细胞无限分裂） 

　　● 突变规律： 70%为自发突变（父母基因正常）  30%显性遗传（患者子女有50%概率患病）  

       Q：结节性硬化症的症状？

　　● 皮肤：颧骨蝴蝶斑、指甲缝肉揪、腰背鲨鱼皮斑  ● 肾脏：80%患者伴发血管平滑肌脂肪瘤（破裂出血死亡率达20%）  

       ● 脑部：室管膜下结节（90%）、癫痫（80%）、智力障碍（50%）  

       ● 肺部：女性高发的淋巴管肌瘤病（LAM），男性可见囊性肺病● 视网膜：50%患者眼底藏“玻璃弹珠”

       Q：结节性硬化症为何容易被误诊？

　　九成患者走过这些弯路：60%患者以肾出血急诊首诊，30%曾被误诊为其他各类疾病——

       Q：结节性硬化症如何治疗？

　　● 精准“拆弹”：有出血风险的肾错构瘤需进行微创手术或介入治疗。

       ● 基因“导弹”：服用依维莫司（Everolimus）可同时抑制肾/脑/肺病变，降低81%癫痫发作频率。

       ● 跨科联防：需泌尿外科、神经科、皮肤科等组建“特战队”。

       Q：亲属患有此病，该怎么办？

　　建议直系亲属立即去做检查“三件套”：

       ① 皮肤全身大搜查

       ② 头颅MRI+肾脏B超

       ③ TSC1/TSC2基因检测就算暂时没症状，也要每年做肾脏彩超监控，毕竟这病最擅长“偷袭”。

　　田军主任提醒：当患者异常遭遇癫痫或肾瘤，请立即开展全身检查——因为一例典型TSC患者平均延误诊断7.7年，而早用靶向药可使肿瘤缩小率达42%。

　　进一步检查让小刘倒吸冷气：双肾错构瘤仅是冰山一角——他的头颅MRI显示脑室壁布满结节，肺部CT更揪出蜂窝状囊性病变。

　　脑肿瘤及扩张积水的脑室双肺囊性病变

脑肿瘤及扩张积水的脑室（左）双肺囊性病变（右）

　　小刘确诊后，医疗团队启用靶向药物依维莫司。半年后小刘来院复查，肾肿瘤缩小30%，连肺部的“马蜂窝”也趋于稳定！

　　最后还有几点注意事项~

       文中依维莫司需严格遵循用药指征，可能出现口腔溃疡、肺炎等副作用

       TSC合并LAM以女性为主

       男性肺部病变需警惕其他类型

本期科普专家介绍

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田 军

泌尿外科主任

主任医师 医学博士

       • 临床擅长：

　　肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱癌、肾盂输尿管癌、前列腺癌及睾丸肿瘤的诊治，包括各类疑难病例的处理。对膀胱癌保留膀胱的治疗有独到的见解，前列腺癌、肾癌的微创和机器人手术经验丰富。

　　• 专家简介：

　　北京协和医学院博士，哈佛医学院访问学者。从事泌尿系肿瘤诊治工作29年，在北京中国医学科学院/北京协和医学院肿瘤医院泌尿外科工作23年，2017年派驻深圳医院任泌尿外科主任。现任中国肿瘤临床学会光动力专委会候任主任委员、中国肿瘤临床学会理事、深圳市医师协会泌尿外科分会副会长、北京市医院管理研究所委员。

　　• 出诊信息：

　　专家门诊：周一上午，周四上午特需门诊：周三上午

　　彭衍立

泌尿外科 主治医师

       • 临床擅长：

　　从事临床工作10余年，熟悉各种泌尿生殖系肿瘤的处理及少见病、罕见病的个性化管理。研究方向:肿瘤患者的性功能障碍和生育力保存。

　　• 个人简介：

　　担任深圳市医学会第三届男科专业委员会青年委员，广东省医学会机器人外科学分会泌尿学组成员，国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院泌尿外科精英培训班第一期学员。

　　• 出诊信息：周一上午，周三下午